新生儿抽的足底血筛查检测出耳聋基因阳性是什么意思,严重吗...
1、初筛阳性表示不排除新生儿患有某种遗传性代谢性疾病。由于筛查结果可能存在假阳性，还需作进一步检查确诊。如果筛查出了最常见的苯丙酮尿症阳性，婴儿期可以喂食特制的低苯丙氨酸奶（某些进口奶粉属于此类），幼儿添加辅食时以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
2、如果家族里有这种基因或者有听力不好的人，最好去检测下。对于其他人，可做可不做。
3、这个是大前庭导水管的基因杂合突变，有迟发型的可能。
4、新生儿采集足跟血，主要是为了检测是否患有先天性甲状腺功能低下、丙酮尿酸症。
5、给新生儿采集足跟血，主要是为了筛查宝宝是否患有先天性甲状腺功能低下（呆小症）和苯丙酮尿症（遗传症）等疾病。先天性甲状腺功能低下主要是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏导致产生的一种疾病。
6、新生儿筛查 ，就是我们非常熟悉的新生儿出生后的“采足底血”和新生儿听力筛查，可以帮助筛查出一些新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢疾病等。比如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等等。
耳聋是显性遗传还是隐性遗传
你好，显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋，另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。
三种遗传方式先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。遗传概率两个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果均有致病基因携带者两人互相婚配，其子女就有四分之一的可能是是先天性聋哑患者。
它既会隐性遗传又会显性遗传。如果你是显性遗传，你就是听力障碍患者。如果你是携带者，则可能导致下一代听力障碍。感冒激活 它是我国本土发现的遗传疾病基因，外伤、感冒等都可能导致遗传性耳聋的发生或加重。
隐性基因的遗传当正常的父母双方都携带相同的致聋基因时，他们的孩子就有可能成为显性遗传性耳聋的受害者。基因检测是一个有力的工具，可以帮助我们预防聋儿的诞生。风险有多大？在广泛的研究中，我们发现约80%的聋儿家长听力正常。这意味着，即使父母听力正常，他们的孩子仍然有潜在的风险。
不过显性遗传有明显的家族病史，意思就是说孩子的父母一方或者更上一辈中有耳聋患者，如果你们夫妻不存在这个问题，你们的父母也不存在，常染色体显性遗传基本可以排除。另一种常见也是最多见的就是常染色体隐性遗传了，它大约占遗传性耳聋的七到八成。隐性的意思就是，只有当孩子的基因为aa时，才致病。
耳聋基因的筛检有哪些?
问题分析： 你好！新生儿足底血筛查主要是检测甲状腺功能、苯丙氨酸、红细胞6磷酸葡萄糖酶等先天性疾病。筛查检测出耳聋基因阳性只是提示有先天性或遗传性耳聋病的可能性。 意见建议： 目前，我国耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段，影响因素多，临床意义有限。
SLC26A4基因定位在7q31，又称为PDS基因。临床上表现为进行性或波动性听力下降，最终发展成极重度耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征，占遗传性耳聋的20%。
根据研究，与耳聋相关的基因超过130个，目前台中慈济医院和台大医院耳鼻喉部、基因医学部合作，进行「耳聋基因筛检」，透过抽血约5C.C.，就可检测国人常见的听障基因变异，如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒线体12S rRNA基因，预计今年9月起，可一次检测所有与耳聋相关的基因。
常见的遗传性耳聋类型包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传等。耳聋基因筛查如果夫妇中有一方或双方有家族遗传史或有其他危险因素，建议进行耳聋基因筛查，以便了解遗传耳聋风险并采取相应的措施。
北京301医院聋病分子诊断中心曾在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测，发现每100名听力正常人中，就有6人携带了耳聋突变基因。很多遗传性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，如果父母携带相同的耳聋基因，则孩子有25%的概率会是先天性耳聋的患儿，有50%的概率是耳聋基因的携带者。
耳聋基因筛查和诊断的好处包括： 一些遗传性耳聋患者可以避免相关危险因素，从而避免或减缓耳聋加重。
为什么大部分耳聋检测只有4种基因
1、四种基因导致耳聋 隐性遗传 它只会隐性遗传耳聋基因，有此基因突变耳聋基因的人属于携带者，不发病。但两个携带者的结合可能导致下一代听力障碍。遇药激活 它与某些药物引起的遗传性耳聋有着密切的联系，对于这部分人来说，终身禁止使用氨基糖苷类药物，就可以有效避免药物性耳聋的发生。
2、目前，检测的耳聋基因主要包括耳聋基因：线粒体DNAA12SrRNA基因耳聋基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类引起的性耳聋关系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因：相对较少。
3、常见的耳聋基因有：GJB2基因，此基因如果发生突变，将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因，其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡，如果此基因发生突变，将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
4、也就是说，耳聋的孩子有可能是携带基因的。如果只有一个人携带基因是不会生下耳聋的孩子的。这种事指的是基因遗传。当然也有的，龙儿不是遗传的。是怀孕期间受到某种刺激影响的。
5、遗传基因造成耳聋基本是四个基因位点存在缺陷。GJB2和GJB3基因，如果孩子的父母这两个基因存在隐性缺陷，则孩子极有可能发生先天性重度耳聋或后天高频感音神经性耳聋。还有一种是SLC26A4基因，这个基因缺陷称为“一巴掌致聋基因”。
孕前耳聋基因筛查的重要性
基因检测基因检测是预防遗传性耳聋的最为有效的一种手段。孕前检测父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率。孕中检测父母在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。
耳聋基因筛查属于耳聋的遗传咨询，能够确定遗传方式，计算再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释；通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传耳聋，实现预防耳聋出生缺陷。
因此，孕期避免病毒感染和耳毒性药物，加强孕妇保健是减少先天性非遗传性听力障碍发生的重要因素。影响出生宝宝听力的因素有很多，遗传是其中最重要的因素之一。加强孕前检查，特别是有耳聋或耳聋家族史的夫妇、曾生育过耳聋患儿的夫妇，应尽可能在孕前进行耳聋基因筛查，减少耳聋患儿的出生。
遗传性耳聋基因检测非常有必要做。遗传性耳聋基因检测可以检测孩子出生后的听力是否正常，其次可以检测出孩子和父母是否带有耳聋基因，判断孩子的患病几率，临床上可以抽取孕妇的血液，或者抽取羊水做耳聋基因检查，通过这种检查，大约能判断60%左右的遗传性耳聋，还是很有意义。
当然是有必要的，有家族史肯定是要的。就算没有的话，为了生育健康的宝宝也建议做的。因为大多数人都是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者，已有研究结果显示人均携带有8个致病变异。如果夫妻双方正好是同一个致病基因的携带者，那就有可能生育不健康的孩子。
耳聋基因检查是必须做么?_百度拇指医生
1、耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
2、你好，你说的这些情况一般在上海耳鼻喉科医院，上海九院、妇幼保健院等大医院都可以做耳聋基因检测的。
3、鼓室成形术对提高传导性聋的听力有一定效果，全人工听骨和部分人工听骨的应用，使传导性聋鼓室成形术的听力效果有了明显的改善。随着人工听觉植入技术的发展，近些年来植入式听觉装置骨锚式助听器和振动声桥的应用为传导性耳聋和混合性耳聋的治疗开辟了新的治疗选择。
4、耳聋基因的筛查和检测为先天性感音神经性耳聋的预防，减少其发病率提供了可能性。[1-4]（2）后天性①传染病源性聋：各种急性传染病、细菌性或病毒性感染，如流行性乙型脑炎、流行性腮腺炎、化脓性脑膜炎、麻疹、猩红热、流行性感冒、耳带状疱疹、伤寒等均可损伤内耳而引起轻重不同的感音神经性聋。
5、你好，孕晚期用药如果没有遗传史，机率是非常小的，如果有遗传可以到医院检查个耳聋基因，孕期能不用药的尽量不用，多喝水，多注意休息。
6、先天性耳聋，是否遗传要看耳聋的具体原因，如果不是遗传因素所致则不会遗传。是遗传因素所致，则有可能遗传，要看是显性遗传还是阴性遗传，也要看父母双方具体基因型，不同情况，遗传概率不同。要严格控制近亲结婚，做好孕期保健，预防感染，控制地方性碘缺乏造成的甲状腺肿，坚持产前检查，要做到安全生产。
先天性耳聋的原因和遗传概率
在每一千个新生儿中就有一位患有先天性耳聋耳聋基因，其中60%以上是由遗传因素引起的。遗传性聋的群体发病率已超过271000耳聋基因，在所有耳聋病人中耳聋基因，遗传性聋约占50%。 遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋（单纯性遗传性聋）两大类。
先天性耳聋耳聋基因，是否遗传要看耳聋的具体原因耳聋基因，如果不是遗传因素所致则不会遗传。是遗传因素所致，则有可能遗传，要看是显性遗传还是阴性遗传，也要看父母双方具体基因型，不同情况，遗传概率不同。要严格控制近亲结婚，做好孕期保健，预防感染，控制地方性碘缺乏造成的甲状腺肿，坚持产前检查，要做到安全生产。
先天性聋的原因可分为遗传因素、孕期因素和产期因素三类。一遗传因素 遗传性聋系遗传物质即基因和染色体异常所致的耳聋。约占所有儿童聋的35%。二孕期因素 孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染。
遗传因素导致的先天性耳聋 遗传性耳聋系遗传物质，即基因和染色体异常所致的耳聋。常染色体显性遗传性聋。如亲代带有的致聋基因是显性的，则位于常染色体上，只要有一个这样的基因传给子代，子代就会表现出与亲代相同的疾病，称为常染色体显性遗传性耳聋。
如果是有先天性的知耳聋，这个有遗传的可能，先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐抄性遗传知、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。
基因检测:预防遗传性耳聋的有效手段
1、由遗传导致的耳聋，目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防，基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测，父母在孕前就可耳聋基因了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。基因检测基因检测是预防遗传性耳聋的最为有效的一种手段。
2、要宣传优生优育，做好计划生育工作，依法杜绝近亲结婚，加强遗传咨询，不断完善基因诊断水平，开展遗传性耳聋的产前诊断，降低遗传性耳聋的发病率。疑有家族遗传性耳聋史者，夫妻双方要到医院进行遗传咨询，同时进行染色体和遗传基因的检查，查清遗传规律，提出预防措施，防止纯合子的发生。
3、孩子出生后应进行听力筛查。听力正常的新生儿可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合征患者等，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。若出生就重度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，或尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。
4、每10个耳聋患者中，有6个因遗传引起。如今，遗传性耳聋可以通过基因检测技术提前干预，只需采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中，5小时就能“侦察”出是否携带致聋基因，在妊娠早期4个月左右还能通过羊水检测出胎儿是否有致聋基因。听力障碍已成为耳聋基因我国第二大出生缺陷疾病。
5、加强孕前检查，尤其是有耳聋或耳聋家族史的夫妇，或曾生育过听力障碍患儿的夫妇，应尽量在孕前进行遗传咨询及相关检测，可减少遗传性听力损失的发生。孕期进行基因检测可了解孕期宝宝是否患有听力障碍或携带耳聋基因。
6、聋病基因检测的意义非常明显：预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。指导患者及其亲属用药和生活注意事项。明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。
耳聋基因杂合性突变什么意思
1、其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
2、复合杂合性遗传是指这两个不同的变异分别来自父母双方，而复合杂合性突变则是指一个来自父母的正常基因突变为“异常”，而另一个正常基因的其他位点也发生了变异。关于这种复杂遗传模式是否必然导致疾病，目前科学界并未给出统一的答案。
3、delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。
4、杂合型突变是一种基因突变形式，即在等位基因中只有一个基因发生了突变。一般而言，基因杂合突变会造成DNA严重损伤，导致器官不能正常工作，使机体免疫功能下降等危害。但是有一小部分杂合突变是有益基因突变，可以提高物种的适应性，从而产生奇迹。
5、性染色体异常：如特纳综合征（45，X）、超女综合征（47，XXX）、杂合性性染色体异常（如45，X/46，XX）等。遗传性生殖系统异常：如子宫发育异常、卵巢发育不全、输卵管异常等，可能导致不育或习惯性流产。
父母正常,孩子为何聋哑?
1、孩子为什么会聋？原因是多方面的耳聋基因，有先天的，有后天的，也有由于遗传、感染、疾病、环境噪音污染、意外事故等等原因致聋，而药物中毒又是其中危害最大的。
2、家家有本难念的经，难念的经啊，真是不幸的家庭，好好的去医院检查一下看看。
3、这在遗传学上叫做隐性遗传，可以肯定是母系的染色体有问题，这些正常的女儿如果在生女儿可能也没有事儿，诞生儿子就有可能出现疾病。
4、若父母之一是先天遗传性聋哑，所生的孩子中，均为正常孩子（但是为聋哑基因携带者），这是按照遗传规律推算的。若父母一方为聋哑基因携带者，则子女也均不患病，只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者，另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。实际情况中子女患病的较之理论值更少。
5、父母正常为什么孩子会聋哑 父母正常孩子又聋又哑，可能夫妻双方都携带着同样的致聋基因，两者结合后，就有一定几率生出显性遗传性耳聋的孩子。提前做基因检测，耳聋基因了解基因遗传，可以预防聋儿的诞生。
6、如果家族其耳聋基因他人都正常，那可能是基因突变的问题。
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